Parcours de soin

Diagnostic

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable. Elle se présente sous différentes formes dont les caractéristiques ont permis un classement en différents types.

Le diagnostic peut être suspecté en anténatal sur l’échographie et/ou confirmé par l’analyse génétique si la pathologie a déjà été identifiée dans la famille. Lorsqu’aucun antécédent familial n’existe, la maladie peut se révéler par de nombreuses fractures et des malformations osseuses de l’enfant déjà in utero, ou plus tard par des fractures répétées dans la petite enfance.

Pour plus d’informations, consultez le site Orphanet, portail Internet des maladies rares et des médicaments orphelins.

Pronostic

Le pronostic fonctionnel est lié à la sévérité de l’OI, à la qualité de soin et sa prise en charge. L’espérance de vie des patients OI n’est pas différente de celle de la population générale, sauf pour certaines formes sévères car alors, le pronostic vital dépend des complications respiratoires associées aux déformations de la colonne vertébrale provoquées par la fragilité osseuse.

Suivi pédiatrique

Les parents sont les interlocuteurs du corps médical pour le soin de leur enfant. Cela est évident mais mérite d’être rappelé car, tant que l’enfant ne peut s’exprimer, ses parents vont restituer au médecin ce qu’ils ont observé : comment leur enfant s’est blessé, comment il se plaint, ce qui le soulage, etc… C’est à partir de leur témoignage que le médecin va élaborer le diagnostic et le traitement de l’enfant.

Une prise en charge multidisciplinaire

La prise en charge doit être multidisciplinaire, par des spécialistes expérimentés en médecine, orthopédie, kinésithérapie et rééducation. Les bisphosphonates, puissants inhibiteurs de la résorption osseuse, sont aujourd’hui le traitement de choix des formes sévères, mais ne sont pas curatifs. La prévention du déficit en vitamine D et calcium est fondamentale à tout âge. La chirurgie est essentielle pour corriger les déformations osseuses et rachidiennes et prévenir les fractures des os longs (enclouage centromédullaire : tige de métal insérée dans la moelle de l’os). La kinésithérapie précoce améliore l’autonomie en facilitant l’évaluation des déficits moteurs, réduisant le risque de chutes et encourageant les patients à la pratique sportive.

Pour plus d’informations, consulter la fiche de synthèse du site Orphanet qui détaille les différents traitements possibles.

Il est vivement conseillé de consulter dans un Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles pour l’enfant afin d’organiser le parcours médical, qui pourra ensuite se dérouler localement.

SOS, fracture !

Le scénario classique pour un enfant OI est celui de la fracture, quelquefois spontanée. C’est traumatisant pour l’enfant qui peut souvent hurler de douleur jusqu’à ce qu’il soit efficacement soulagé. Et c’est précisément la meilleure chose à proposer et que les parents peuvent déjà commencer à mettre en œuvre avant même d’arriver aux urgences. Diminuer la souffrance de l’enfant, l’apaiser, le rassurer, c’est l’aider à exprimer ce qu’il ressent dès lors qu’il est en âge de le faire. C’est également apaisant pour les parents pour qui la douleur de leur enfant est souvent stressante et culpabilisante. C’est aussi le moyen d’apprendre à l’enfant d’ être « acteur » dans la prise en charge de sa maladie.

Le livret “Fracture et immobilisation” élaboré par l’AOI, contient des conseils pratiques pour immobiliser le membre fracturé et soulager la douleur en attendant l’arrivée aux urgences.

En situation d’urgence, votre enfant est susceptible d’être pris en charge par du personnel médical qui ne le connaît pas et connaît peu ou pas sa pathologie. Vous serez probablement amené à l’expliquer. Voici quelques outils qui pourront vous être utiles :

  • La fiche des conduites à tenir en cas d’urgence, élaborée par Orphanet : elle contient des conseils et informations à destination des services d’urgence qui interviennent (SAMU…);
  • La carte de soin et d’urgences, élaborée par l’AOI et la Haute Autorité de Santé: elle renseigne sur les coordonnées du médecin à prévenir et donne les principales recommandations de prise en charge en situation d’urgence.

Les équipes d’urgence pourront se mettre en rapport avec les médecins qui suivent habituellement votre enfant pour décider de la prise en charge à envisager.

Suivi à l'âge adulte

La prise en charge des adultes atteints d’OI ne fait pas actuellement l’objet d’un protocole bien défini. La littérature médicale et scientifique est encore limitée dans ce domaine.

Comme chez l’enfant, une prise en charge pluridisciplinaire est à conseiller, coordonnée par le médecin traitant qui pourra orienter le patient vers des traitements spécifiques et/ou des consultations plus spécialisées adaptées à ses troubles. Quelques points font l’objet d’une vigilance particulière à l’âge adulte :

      • Le contrôle du poids reste une préoccupation fréquente des patients OI car le surpoids maltraite les os et les articulations et diminue une mobilité déjà fortement obérée par la maladie. Une perte de poids vaut souvent mieux qu’un traitement anti-inflammatoire des douleurs articulaires qui n’est pas sans effets secondaires.
      • La pratique d’activités sportives douces favorise le maintien de la mobilité. La kinésithérapie d’entretien peut utilement être prescrite. La balnéothérapie présente l’intérêt d’accéder à un effort musculaire en décharge et donc sans contrainte excessive pour les articulations.
      • La fatigabilité est accrue pour beaucoup d’adultes OI et le rythme de vie doit parfois être adapté.
      • Des sensations d’inconfort physique qui finissent par être douloureuses et invalidantes dans la vie de tous les jours peuvent survenir : il est important qu’elles soient prises en charge. Des traitements peuvent soulager et aider la vie au quotidien.
      • Enfin, un suivi des fonctions cardiaques, respiratoires, auditives et des yeux est recommandé.

Il est vivement conseillé de consulter dans un des Centres de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles pour l’adulte afin d’organiser sa prise en charge.

Partager ses expériences avec d’autres patients pour s’inspirer des « recettes » (médicales, para-médicales, hygiène de vie, astuces du quotidien) qui les ont aidés est souvent très utile! L’AOI favorise ces échanges notamment lors des Journées nationales annuelles.

Recommandations dans la pratique des radiographies

Par les docteurs Dr G. Finidori et Dr V. Topouchian

Les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite ont souvent des dossiers radiologiques très volumineux, éparpillés, non classés et finalement pas toujours exploitables. Des radiographies en grande quantité ne sont probablement pas excellentes pour la santé. Je rappelle que les rayons X sont des radiations ionisantes qui peuvent entraîner des lésions cellulaires et il vaut mieux être économe de ces agressions.

En pratique, je pense qu’actuellement, la meilleure manière de faire est d’archiver les radiographies sur un support numérique. Il est facile de demander aux radiologues de donner des images numériques. Tous ne le font pas mais de plus en plus de radiologues remettent un CD après une radiographie. Il est facile de copier les images et de les classer sur une clef USB ou sur un CD. Ainsi, un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite pourra dans l’avenir avoir toute son histoire radiologique avec des dates précises. Cette façon de faire limitera les radiographies, on ne fera plus de radiographies par curiosité, comme il arrivait parfois. Quand un sujet atteint d’ostéogenèse imparfaite se présentait dans un service, les médecins avaient tendance à le radiographier de la « tête aux pieds » pour avoir des documents. Avec un CD, ils pourront garder une iconographie et ne pas faire de nouvelle radiographie.

D’autre part, il ne faut pas demander au médecin systématiquement de faire des clichés à la moindre douleur, au moindre petit traumatisme. S’il n’y a pas à l’évidence de fracture importante ou déplacée, il n’est pas nécessaire de faire des radiographies chaque fois. Un peu de bon sens et l’habitude permettent d’éviter beaucoup d’examens. De même, pour juger de la consolidation d’un os, la radiographie ne doit pas être systématique. Dans la mesure où la mobilité du membre revient progressivement à la normale et que les douleurs disparaissent, c’est que l’os est consolidé. Il faut donc discuter de cela avec le médecin qui soigne le patient et lui demander d’être économe dans ses investigations.

Il faut aussi demander au radiologue et particulièrement au manipulateur radio d’être prudent, de limiter les champs d’irradiation dans la mesure du possible. Il n’est pas toujours nécessaire d’irradier la face en particulier les yeux qui sont sensibles aux rayons X. De même, on peut protéger facilement les organes génitaux externes chez le garçon et chez la fille on peut mettre un petit tablier en plomb protégeant le bassin pour ne pas irradier les ovaires. Il faut limiter les examens très irradiants comme le scanner et se limiter strictement à ce qui est nécessaire.

Les médecins sont parfois responsables d’une surconsommation radiologique mais les patients aussi, il faut éviter de réclamer des examens qui peut-être seront faits pour les satisfaire et les rassurer mais sans véritable justification.

Il y a une page réservée à la fin des carnets de santé où doivent être mentionnées toutes les radiographies faites avec des explications techniques sur les doses d’irradiation données. Il est bon de veiller à ce que ce document soit correctement rempli. Enfin, il est bon de rappeler que tout surconsommation médicale menace notre système de santé.

Protocole National de Diagnostic et de Soin de l’ostéogenèse imparfaite

En décembre 2016, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de l’OI. L’objectif de ce PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite.

Vous pouvez télécharger le PNDS.

Quels atouts pour les patients ? Comment mobiliser le PNDS ?

  • Le PNDS permet la prise en charge par la Sécurité Sociale d’un certain nombre de soins liés à la pathologie et détaillés dans le PNDS.
  • Ce protocole s’applique à tous les patients OI et doit garantir un accès aux mêmes droits de remboursements sur le territoire national.
  • Le protocole est général et envisage tous les cas d’OI et les modalités de leur prise en charge. Chaque médecin doit ensuite décliner ce protocole pour le cas particulier de chaque patient OI et faire une demande spécifique pour un remboursement particulier lié à l’OI de son patient.
  • Pour une prise en charge dentaire ou auditive : demandez à votre médecin traitant une prise en charge complémentaire à l’ALD existante qui expliquera le besoin en remboursement.

Attention : la prise en charge de soins dentaires (couronnes, implants… ) ne sera pas pris en charge si le patient n’est pas atteint de dentinogenèse imparfaite. Il en est de même si une personne développe une surdité liée à l’âge et non pas du fait de l’OI.

Des informations complémentaires pourront vous être données par le secrétariat de l’AOI au 03.22.66.84.70.

Accès au dossier médical

La loi du 4 mars 2002 et le décret du 29 avril 2002 posent le principe de l’accès direct du patient à l’ensemble des informations de santé le concernant. La communication du dossier médical ne doit plus transiter par un médecin désigné à cette fin.

Ce droit d’accès est prévu par l’article L.1111-7 du Code de la santé Publique qui dispose en son alinéa 1 :

« Toute personne a accès à l’ensemble des informations concernant sa santé, détenues par des professionnels et établissements de santé qui sont formalisés et ont contribué à l’élaboration et au suivi du diagnostic et du traitement ou d’une action de prévention, ou ont fait l’objet d’échanges écrits entre professionnels de santé »

Les règles d’accès au dossier médical

Pour accéder à un dossier médical, il faut adresser une demande par lettre recommandée au professionnel de santé ou au responsable de l’établissement.

L’accès aux données se fait soit par consultation sur place avec éventuellement remise de copies, soit par l’envoi des documents.

Les frais de délivrance de ces copies sont à la charge du demandeur. Ils ne sauraient excéder le coût de la reproduction et le cas échéant, de l’envoi des documents.

L’établissement hospitalier dispose d’un délai maximum de huit jours à compter de la réception pour faire parvenir le dossier au patient. Dans les faits, ce délai, non sanctionné est rarement respecté !

Ce délai est porté à deux mois lorsque les informations sollicitées datent de plus de cinq ans.

Réalisation : RB Solutions Informatiques

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