Description de la maladie
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L'Ostéogenèse Imparfaite (OI) se présente sous des formes de gravité trés
différente dont N. Bishop (Sheffield, UK) a effectué une excellente
revue en anglais. Le signe le plus connu en est la survenue de fractures
multiples sans traumatisme majeur. Ainsi s'expliquent les termes de "maladie
des hommes de verre" ou de "maladie des os de verre"
antérieurement utilisés. Des lésions vertébrales sont extrémement fréquentes,
souvent sous-estimées car n'entraînant pas toujours (heureusement!) une
scoliose mais expliquant les douleurs dorso-lombaires décrites par plus
des trois-quart des OI enfants comme adultes. Une dentinogenèse Imparfaite,
dents grisatres et fragiles, est observée dans plus du tiers des cas et
justifie un traitement spécialisé par pédodontiste pour éviter une usure
prématurée des dents. Une surdité, plus ou moins sévère, peut être apparaître
à l'âge adulte.
L'Ostéogenèse Imparfaite (OI) est une maladie de toute la vie, non une maladie de l'enfant guérissant après l'adolescence, comme le laissent parfois croire certains médecins. Sa prise en charge régulière par le malade (aidé de sa famille pendant l'enfance) est le gage d'un pronostic fonctionnel le meilleur possible.
C'est une maladie génétique touchant la matrice protéique de l'os. Parmi les 21 collagènes connus, c'est le collagène 1 qui est mis en cause dans l'immense majorité des cas. Le collagène est la principale protéine fibreuse de l'organisme, qui donne la souplesse aux tissus. Le collagène 1, en cause dans plus des trois-quart des ostéogenèses imparfaites, a une structure en hélice dont la structure spatiale explique le retentissement d'un acide aminé de petite taille par un acide aminé plus volumineux.
D'autres aspects de l'Ostéogenèse Imparfaite
sont de fréquence trés mal connue : rares ou mal connues
? Il en est ainsi pour l'atteinte cardiaque,
l'impression basillaire...