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Formes cliniques
La seule classification utilisée dans le
monde entier est la classification de Sillence
(en anglais).
Elle a été précisée plus récemment par Francis Glorieux. (subdivision
du type IV en sous-type IV, V & VI). Les termes de Maladie de Lobstein,
Porak et Durante ou la classification de Marroteaux doivent être abandonnés :
entretenant la confusion, ils ne permettent pas de rapprocher des observations
en nombre trop limité avec les autres séries internationales.
En dehors des formes classiques d'OI, il existe des formes trés exceptionnelles constituant un groupe hétérogène, au sein duquel une anomalie du collagène 1 n'a jamais été retrouvée, correspondant donc à une atteinte d'un autre constituant de la matrice conjonctive. Il est permis d'espèrer, par une meilleure connaissance de ces formes exceptionnelles, mieux comprendre le mécanisme de la fragilité osseuse des OI.
Formes classiques (classification de Glorieux-Sillence) :
Type 1
Type 2
Type 3
Type 4
Type 5
Type 6
Type 7
Formes particulières :
- Syndrome de Cole Carpenter (décrit sur la Côte Est des USA) associe une cranio-synostose, une exophtalmie et une ptôse palpébrale tandis que les radiographies de squelette évoquent le diagnostic d'O.I.. Il ne s'agit pas d'une maladie du collagène I.
- Syndrome OPPG associe une ostéoporose, une petite taille, une déformation
des membres, et surtout une atteinte oculaire : cécité, pseudogliome,
opacité cornéenne. Les sclérotiques sont blanches.
- Syndrome
de Bruck, transmis sur un mode autosomique récessif, associe une
petite taille, des sclérotiques plus ou moins bleutées, des os wormiens,
une fragilité osseuse avec des fractures multiples et surtout des contractures
congénitales. Il serait lié à une mutation localisée en 7p12.