Diagnostic clinique
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Souvent de petite taille, les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite ont les conjonctives bleutées dans l'immense majorité des cas. Dés l'inspection, le regard du clinicien est attirée par la coloration anormale des dents dans la moitié des cas.
La dentinogenése imparfaite observée chez la moitié des OI n'est pas spécifique de l'Ostéogenèse Imparfaite. La classification de Shields (1973) en sépare trois types différents :
Type I : entrant dans le cadre d'une ostéogenèse imparfaite,
transmis le plus souvent sur le mode autosomique dominant
Type II : isolée,
sans ostéogenèse imparfaite, transmis sur le mode autosomique
dominant.
Type III : exceptionnelle, encore appelée forme Brandywine, observée
sur un groupe racial du Maryland (USA) et transmis sur le mode autosomique
dominant.