Dans la petite enfance
Syndrome OPPG associe une ostéoporose, une petite taille, une déformation des membres, et surtout une atteinte oculaire : cécité, pseudogliome, opacité cornéenne. Les sclérotiques sont blanches.
Syndrome de Bruck, transmis sur un mode autosomique récessif, associe une petite taille, des sclérotiques plus ou moins bleutées, des os wormiens, une fragilité osseuse avec des fractures multiples et surtout des contractures congénitales. Il serait lié à une mutation localisée en 7p12.
Ostéoporose d'immobilisation
Scorbut
Dénutrition
Maladie de Menkes
Syphilis congénitale