Le titre et l’illustration des rencontres auxquelles nous nous sommes rendus en Lettonie, avec Jean Moitry, font un clin d’œil à la parabole chinoise des trois singes. L’un ne voit pas, le deuxième n’entend pas, le 3ème masque sa bouche.
Si l’on choisit de ne pas écouter le mal, de ne pas le regarder et de ne pas le colporter par la parole, on détient la sagesse. Plus littéralement, quand on est OI, il peut arriver qu’on ait, outre des problèmes orthopédiques, des affections de la vue (See), des problèmes d’audition (Hear), tandis que certains OI ont dès leur enfance une fragilité dentaire et/ou des déformations de la mâchoire pouvant occasionner des douleurs … et des complexes à l’adolescence (smile). Le riche programme concocté par le réseau OIFE présidé par Ingunn Westerheim proposait, derrière cette présentation légère et bienveillante, un contenu de conférences scientifiques assez ardu pour une néophyte ne connaissant pas la pathologie comme sa poche, dans sa première mission pour l’AOI. Tentons de résumer en indiquant des pistes.
L’introduction d’Ingunn, du Dr Krisfoffer Andersson et de Dace, maman d’OI lettonne et coordinatrice locale de ces rencontres, était suivie d’une présentation générale de l’OI par le Dr Antonella Forlino, qui abordait les classifications de la maladie. Celle dite de Sillence, définissant par leur phénotype les OI de type I à IV et celle basée sur le croisement d’observations génétiques et fonctionnelles, qui identifie des OI de type I à XIX. La classification plus poussée vise à mettre au jour des mutations récessives dont certains symptômes peuvent apparaître plus tard dans le développement. La recherche sur cette classification pourrait aider à adapter davantage les traitements et prises en charge à nos spécificités car, « il n’y a pas deux OI identiques ». La suite des conférences du premier jour était consacrée à des études récentes sur les pathologies oculaires, dues à une finesse parfois excessive de la sclérotique et de la cornée et ensuite, aux problèmes et traitements dentaires et maxillaires. Les affections graves de la vue de type glaucome ou cataracte touchent moins de 5% des OI de chaque type et sont donc moins répandues chez nous que dans la moyenne de la population.
Abordées par la Dr Janna Waltimo Siren puis, en visioconférence, par le Dr Suken Shah les déformations de la base du crâne telles que l’invagination basilaire. Ses diverses formes font l’objet de nombreuses études ainsi que de prises en charge adaptées dans des centres spécialisés, tels le réseau TAKO en Norvège ou les Eastman Institutes. Le Pr Agnès Bloch-Zupan, dentiste pédiatrique et biologiste au Centre de Référence des maladies buccales et dentaires IGBMC, est également intervenu sur la recherche sur les maladies rares dentaires dont l’OI (approche génotypique après observation du phénotype) qu’elle mène depuis Strasbourg, dans le cadre du programme européen Interreg V RARENET. Il est à noter que les effets des traitements anti-résorbtifs de type biphosphonates sur l’évolution de la dentinogénèse ont été observés. Selon le Dr Manuel Joaquin de Nova Garda, ils peuvent provoquer des malocclusions dentaires. On ne dispose en revanche pas encore d’étude sur la répercussion de ces traitements sur l’audition.
Le second jour a permis un tour d’horizon des différentes formes de déficience auditive de l’OI, une problématique qui toucherait 50 % d’entre nous et 60% des oreilles examinées chez des patients OI dans le cadre d’une étude danoise. On a beaucoup appris sur la prévalence des surdités de transmission (oreille moyenne) comparée à celle des surdités de perception (oreille interne, cochlée).
Les modalités de détection, de prise en charge et de suivi de chaque type de surdité ont été détaillées. Concernant « OI et audition » il y a moins d’études que dans les années 1970 à 2000. Celles qui existent révèlent que les surdités les plus sévères, heureusement assez rares chez l’OI (moins de 5% des patients), ne se situent pas tant dans l’oreille moyenne dont les risques de déformation des osselets et les possibilités de traitement chirurgical étaient rappelés par le Pr Petersen, que dans la surdité de perception ou la combinaison des surdités de transmission ET de perception chez un même patient, quand l’âge avance. Les mutations et conditions qui induisent une atteinte de la cochlée chez certains sujets OI et non chez d’autres ne semblent pas encore identifiées. Comme les osselets de l’oreille moyenne, une cochlée fragile peut subir des micro-fractures et un remodelage osseux hasardeux. L’os temporal tend à se déminéraliser. Les cellules perceptives sont alors en milieu hostile et s’atrophient. En cas de perte sévère compromettant la compréhension de la parole, lorsqu’un appareillage externe ne suffit plus à compenser, l’audition peut être partiellement restaurée au moyen de l’implant cochléaire, à condition que la cochlée ne soit pas bouchée.
Il s’agit de l’insertion chirurgicale (photo de couverture) d’un porte électrode dans la cochlée couplée à un processeur implanté sous la peau du crâne. Comme l’audiologue Freyda Swinnen, la chirurgienne Gunta Sumeraga et moi-même l’avons précisé dans nos présentations, il est indispensable de s’adresser à un chirurgien expérimenté avec l’O.I ou des pathologies osseuses similaires de l’oreille interne en raison de risques accrus de perforation de la cochlée, de méningite ou encore, de stimulation non désirée des nerfs voisins du nerf auditif, à l’activation de l’implant. Il reste du chemin à parcourir pour réunir un corpus de connaissances solide pouvant améliorer la qualité de vie des patients OI atteints de surdité, un handicap qui n’apparait dans ses formes sévères qu’après 40 ans, mais qui même léger, doit être traité. La réalisation annuelle d’audiogrammes dans la petite enfance puis régulièrement à l’âge adulte (tous les 2 à 5 ans), le port d’appareils auditifs dès qu’une surdité moyenne apparait et un bon suivi psychologique si c’est le cas, sont des moyens clé d’éviter les dégâts psychiques que peut causer une surdité non prise en charge.
Chaque section du programme débutait par des témoignages de patients choisis avec soin et lus avec sensibilité par des membres actifs d’OIFE. Le public, d’environ 80 personnes, était composé en majorité de médecins et de professionnels du soin et de la recherche, ainsi qu’une trentaine de patients de tous âges et de parents, en provenance de Russie, des pays baltes et d’un grand nombre de pays d’Europe de la Scandinavie à la péninsule Ibérique. C’est toute l’originalité d’OIFE : mixer les publics, permettre aux patients les plus actifs de se documenter et aussi par leurs témoignages, permettre aux professionnels de s’interroger, de faire des rencontres qui donnent du sens à leur pratique et de se rencontrer entre eux. Pari réussi à Riga dans la convivialité et un cadre magnifique. Un grand merci à Ingunn, Dako, Ute, Anna, Dace et son mari pour leur accueil et enfin à Zita pour sa transcription simultanée à l’usage des malentendants comme moi.
Diane Maroger
Télécharger le programme et la biographie des participants
Accéder à une sélection de présentations (documents Powerpoint des conférenciers en anglais) : https://oife.org/what-we-do/events/topicalmeetings/#seehearsmile
L’OIFE dispose d’une liste des spécialistes d’implantologie auditive familiers de l’OI, notamment en France.
L’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI), est une association loi 1901, créée en 1985, qui regroupe les malades, les familles ainsi que tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique, connue aussi sous les noms de « Maladie de Lobstein », « Maladie de Porak et Durante » ou « Maladie des Os de Verre ».
