Des conseils pratiques pour le quotidien (nourrissons, douleur, immobilisations maison) rédigés par et pour des patients avec l’appui de professionnels de santé ! Vous pouvez commander ces livrets en contactant le secrétariat de l’AOI.
Livret « Fracture – Immobilisation »
Ce livret concerne la prise en charge de la fracture et de la douleur. Comment réaliser une « immobilisation maison » en cas de fracture de votre enfant ? Comment réagir face à sa douleur intense ? Quels conseils pour l’arrivée aux urgences ?
Illustré de photos et riche d’informations très pratiques, ce livret a été réalisé en collaboration avec les professionnels de la santé.
Visionnez également le tutoriel « immobilisations maison »
Livret « Nourrissons : conseils pratiques pour le quotidien »
Quelles recommandations pour manipuler un nourrisson porteur d’OI ? Quelles astuces pour le changer, faire sa toilette ? Comment organiser son environnement ?
Ce livret, écrit par des psychothérapeutes, des kinésithérapeutes et des médecins, vous donnera quelques pistes pour le quotidien avec votre nourrisson OI.
Dans le cadre du plan national « maladies rares 2005-2008 », la Direction Générale de la Santé a élaboré des « cartes personnelles de soins et d’information ». Ces cartes sont des outils au service des patients et des professionnels de santé. Elles permettent, notamment en situation d’urgence, d’améliorer la coordination des soins, de développer une meilleure circulation des informations médicales et individuelles, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité.
La « Carte de soins et d’urgence » (bilingue français/anglais) signée par le malade (ou son représentant), est à faire remplir par le médecin spécialiste assurant la prise en charge et le suivi. La carte renseigne sur les coordonnées du médecin et des personnes de l’entourage à prévenir en cas d’urgence, les principales recommandations de prise en charge en situation d’urgence, les sites et numéros de téléphone d’information. Un emplacement est prévu où le médecin peut indiquer des informations médicales personnelles sur le malade, utiles en cas d’urgence (existence d’une fragilité osseuse extrême, d’une atteinte du rachis, d’un trouble de l’hémostase, d’autres pathologies associées). Personnelle, confidentielle et soumise au secret médical, elle est la propriété du malade. A terme, les informations contenues devront s’intégrer dans le dossier médical personnel.
La carte « Informations et conseils » est un document destiné au malade et à son entourage. Des informations pratiques très utiles y figurent sur la maladie : définition, cause, signes, conseils de prise en charge sous forme de « règles d’or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications, sites Internet d’information et coordonnées de l’AOI).
Ces deux cartes sont des documents officiels portant les logos du Ministère de la Santé et de la Solidarité, et de l’AOI. Elles ont été élaborées par un groupe de travail composé de représentants de la Direction Générale de la Santé (DGS), du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, d’Orphanet et de l’AOI. Elles se présentent sous forme de dépliant, au format portefeuille, et sont insérées dans un étui plastifié à deux volets donnant la possibilité d’ajouter : carte vitale, dernière ordonnance, compte rendu médical…
Vous devez garder ces cartes sur vous, ce qui permettra ainsi aux personnes vous prenant en charge en cas d’accident d’avoir un minimum d’informations pour vous soigner au mieux.
L’AOI adresse gratuitement ces documents à chaque patient adhérent (ou son représentant) à jour de sa cotisation annuelle.
Pour les autres patients qui nous en feront la demande, l’envoi sera fait contre une enveloppe timbrée au tarif en vigueur (poids du courrier en retour : 29 gr).
Ce document au format passeport est destiné à vous accompagner dans tous vos déplacements à l’étranger. Edité par l’OIFE, il est rédigé en 21 langues. En cas de souci de santé, il permettra à vos interlocuteurs d’être informé que vous êtes porteur d’OI, de trouver dans leur langue des explications sur l’OI et des précautions de prise en charge (notamment des conseils pour les radios ou encore la chirurgie et l’anesthésie).
Ce passeport contient également des adresses de centres hospitaliers susceptibles de vous accueillir et les coordonnées de l’association de l’OI du pays concerné.
Vous pouvez commander ce passeport (vendu au prix de 4 €) en contactant le secrétariat de l’AOI. Vous pouvez également le télécharger et éditer simplement les pages dans la langue qui vous intéresse sur le site de l’OIFE : www.oife.org/en/resources/oife-pass.
Le droit à l’éducation pour tous les enfants quel que soit leur handicap est un droit fondamental. Il s’agit de mettre en place les conditions adaptées à la scolarité de votre enfant OI.
Pour se préparer à l’entrée à l’école, l’enfant et les parents doivent avoir fait, avant toute démarche, une analyse des besoins. C’est cette dernière qui va être à l’origine du projet personnalisé de scolarisation « PPS ». Le PPS définit les modalités de déroulement de la scolarité en précisant, si nécessaire:
Il est judicieux ensuite de prendre contact avec le chef d’établissement concerné. Ce contact est très important. Le cas des enfants OI doit être dédramatisé. Certes il y a des risques de fractures mais, à l’école comme ailleurs, la responsable est la maladie. Le personnel doit l’entendre, cela peut atténuer des « peurs de… ».
Vous entreprendrez ensuite toutes les démarches administratives nécessaires. Elles ne doivent pas inquiéter même s’il est probable qu’elles soient longues. Il y a, dans chaque département, un inspecteur en charge de l’intégration des enfants handicapés. Il ne faut pas hésiter le rencontrer lors d’un rendez-vous où l’enfant vous accompagnera et où sera évoquée la scolarisation.
Tous les parents qui ont scolarisé leur enfant OI, même après des difficultés de tous ordres, s’accordent à dire que l’école est une belle ouverture à la vie pour leur enfant et que les classes ont vécu avec lui de riches expériences.
Si vous avez des doutes, si vous rencontrez des obstacles, prenez contact avec l’AOI : des expériences ont été rapportées, elles peuvent vous être utiles… tout en sachant que chaque cas est un cas particulier.
Toutes les informations sur les démarches et les dispositifs de scolarisation des élèves handicapés sur le site de l’Education Nationale.
Pour tous patients atteints d’OI, un dossier est à déposer auprès de la MDPH de votre département.
Pour les enfants : il peut être demandé une demande d’AEH, une carte d’invalidité, une carte de stationnement (si le déplacement de la personne n’excède pas 200m).
Pour les adultes : il peut être demandé l’AAH et son complément de ressources, une RQTH, une PCH aide humaine, une PCH aide technique.
Les conditions de toutes ces aides sont définies par la réglementation en vigueur (voir les sites de la MDPH, de la CAF, de la Préfecture).
Des démarches auprès de l’AGEFIPH (secteur privé) ou le FIPHFP (secteur public), sont possibles si vous avez besoin d’un aménagement de poste au travail ou de l’équipement d’un véhicule en lien avec votre insertion professionnelle.
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable. Elle se présente sous différentes formes dont les caractéristiques ont permis un classement en différents types.
Le diagnostic peut être suspecté en anténatal sur l’échographie et/ou confirmé par l’analyse génétique si la pathologie a déjà été identifiée dans la famille. Lorsqu’aucun antécédent familial n’existe, la maladie peut se révéler par de nombreuses fractures et des malformations osseuses de l’enfant déjà in utero, ou plus tard par des fractures répétées dans la petite enfance.
Pour plus d’informations, consultez le site Orphanet, portail Internet des maladies rares et des médicaments orphelins.
Le pronostic fonctionnel est lié à la sévérité de l’OI, à la qualité de soin et sa prise en charge. L’espérance de vie des patients OI n’est pas différente de celle de la population générale, sauf pour certaines formes sévères car alors, le pronostic vital dépend des complications respiratoires associées aux déformations de la colonne vertébrale provoquées par la fragilité osseuse.
Les parents sont les interlocuteurs du corps médical pour le soin de leur enfant. Cela est évident mais mérite d’être rappelé car, tant que l’enfant ne peut s’exprimer, ses parents vont restituer au médecin ce qu’ils ont observé : comment leur enfant s’est blessé, comment il se plaint, ce qui le soulage, etc… C’est à partir de leur témoignage que le médecin va élaborer le diagnostic et le traitement de l’enfant.
La prise en charge doit être multidisciplinaire, par des spécialistes expérimentés en médecine, orthopédie, kinésithérapie et rééducation. Les bisphosphonates, puissants inhibiteurs de la résorption osseuse, sont aujourd’hui le traitement de choix des formes sévères, mais ne sont pas curatifs. La prévention du déficit en vitamine D et calcium est fondamentale à tout âge. La chirurgie est essentielle pour corriger les déformations osseuses et rachidiennes et prévenir les fractures des os longs (enclouage centromédullaire : tige de métal insérée dans la moelle de l’os). La kinésithérapie précoce améliore l’autonomie en facilitant l’évaluation des déficits moteurs, réduisant le risque de chutes et encourageant les patients à la pratique sportive.
Pour plus d’informations, consulter la fiche de synthèse du site Orphanet qui détaille les différents traitements possibles.
Il est vivement conseillé de consulter dans un Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles pour l’enfant afin d’organiser le parcours médical, qui pourra ensuite se dérouler localement.
Le scénario classique pour un enfant OI est celui de la fracture, quelquefois spontanée. C’est traumatisant pour l’enfant qui peut souvent hurler de douleur jusqu’à ce qu’il soit efficacement soulagé. Et c’est précisément la meilleure chose à proposer et que les parents peuvent déjà commencer à mettre en œuvre avant même d’arriver aux urgences. Diminuer la souffrance de l’enfant, l’apaiser, le rassurer, c’est l’aider à exprimer ce qu’il ressent dès lors qu’il est en âge de le faire. C’est également apaisant pour les parents pour qui la douleur de leur enfant est souvent stressante et culpabilisante. C’est aussi le moyen d’apprendre à l’enfant d’ être « acteur » dans la prise en charge de sa maladie.
Le livret « Fracture et immobilisation » élaboré par l’AOI, contient des conseils pratiques pour immobiliser le membre fracturé et soulager la douleur en attendant l’arrivée aux urgences.
En situation d’urgence, votre enfant est susceptible d’être pris en charge par du personnel médical qui ne le connaît pas et connaît peu ou pas sa pathologie. Vous serez probablement amené à l’expliquer. Voici quelques outils qui pourront vous être utiles :
Les équipes d’urgence pourront se mettre en rapport avec les médecins qui suivent habituellement votre enfant pour décider de la prise en charge à envisager.
La prise en charge des adultes atteints d’OI ne fait pas actuellement l’objet d’un protocole bien défini. La littérature médicale et scientifique est encore limitée dans ce domaine.
Comme chez l’enfant, une prise en charge pluridisciplinaire est à conseiller, coordonnée par le médecin traitant qui pourra orienter le patient vers des traitements spécifiques et/ou des consultations plus spécialisées adaptées à ses troubles. Quelques points font l’objet d’une vigilance particulière à l’âge adulte :
Il est vivement conseillé de consulter dans un des Centres de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles pour l’adulte afin d’organiser sa prise en charge.
Partager ses expériences avec d’autres patients pour s’inspirer des « recettes » (médicales, para-médicales, hygiène de vie, astuces du quotidien) qui les ont aidés est souvent très utile! L’AOI favorise ces échanges notamment lors des Journées nationales annuelles.
Par les docteurs Dr G. Finidori et Dr V. Topouchian
Les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite ont souvent des dossiers radiologiques très volumineux, éparpillés, non classés et finalement pas toujours exploitables. Des radiographies en grande quantité ne sont probablement pas excellentes pour la santé. Je rappelle que les rayons X sont des radiations ionisantes qui peuvent entraîner des lésions cellulaires et il vaut mieux être économe de ces agressions.
En pratique, je pense qu’actuellement, la meilleure manière de faire est d’archiver les radiographies sur un support numérique. Il est facile de demander aux radiologues de donner des images numériques. Tous ne le font pas mais de plus en plus de radiologues remettent un CD après une radiographie. Il est facile de copier les images et de les classer sur une clef USB ou sur un CD. Ainsi, un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite pourra dans l’avenir avoir toute son histoire radiologique avec des dates précises. Cette façon de faire limitera les radiographies, on ne fera plus de radiographies par curiosité, comme il arrivait parfois. Quand un sujet atteint d’ostéogenèse imparfaite se présentait dans un service, les médecins avaient tendance à le radiographier de la « tête aux pieds » pour avoir des documents. Avec un CD, ils pourront garder une iconographie et ne pas faire de nouvelle radiographie.
D’autre part, il ne faut pas demander au médecin systématiquement de faire des clichés à la moindre douleur, au moindre petit traumatisme. S’il n’y a pas à l’évidence de fracture importante ou déplacée, il n’est pas nécessaire de faire des radiographies chaque fois. Un peu de bon sens et l’habitude permettent d’éviter beaucoup d’examens. De même, pour juger de la consolidation d’un os, la radiographie ne doit pas être systématique. Dans la mesure où la mobilité du membre revient progressivement à la normale et que les douleurs disparaissent, c’est que l’os est consolidé. Il faut donc discuter de cela avec le médecin qui soigne le patient et lui demander d’être économe dans ses investigations.
Il faut aussi demander au radiologue et particulièrement au manipulateur radio d’être prudent, de limiter les champs d’irradiation dans la mesure du possible. Il n’est pas toujours nécessaire d’irradier la face en particulier les yeux qui sont sensibles aux rayons X. De même, on peut protéger facilement les organes génitaux externes chez le garçon et chez la fille on peut mettre un petit tablier en plomb protégeant le bassin pour ne pas irradier les ovaires. Il faut limiter les examens très irradiants comme le scanner et se limiter strictement à ce qui est nécessaire.
Les médecins sont parfois responsables d’une surconsommation radiologique mais les patients aussi, il faut éviter de réclamer des examens qui peut-être seront faits pour les satisfaire et les rassurer mais sans véritable justification.
Il y a une page réservée à la fin des carnets de santé où doivent être mentionnées toutes les radiographies faites avec des explications techniques sur les doses d’irradiation données. Il est bon de veiller à ce que ce document soit correctement rempli. Enfin, il est bon de rappeler que tout surconsommation médicale menace notre système de santé.
En décembre 2016, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de l’OI. L’objectif de ce PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite.
Vous pouvez télécharger le PNDS.
Quels atouts pour les patients ? Comment mobiliser le PNDS ?
Attention : la prise en charge de soins dentaires (couronnes, implants… ) ne sera pas pris en charge si le patient n’est pas atteint de dentinogenèse imparfaite. Il en est de même si une personne développe une surdité liée à l’âge et non pas du fait de l’OI.
Des informations complémentaires pourront vous être données par le secrétariat de l’AOI au 03.22.66.84.70.
La loi du 4 mars 2002 et le décret du 29 avril 2002 posent le principe de l’accès direct du patient à l’ensemble des informations de santé le concernant. La communication du dossier médical ne doit plus transiter par un médecin désigné à cette fin.
Ce droit d’accès est prévu par l’article L.1111-7 du Code de la santé Publique qui dispose en son alinéa 1 :
« Toute personne a accès à l’ensemble des informations concernant sa santé, détenues par des professionnels et établissements de santé qui sont formalisés et ont contribué à l’élaboration et au suivi du diagnostic et du traitement ou d’une action de prévention, ou ont fait l’objet d’échanges écrits entre professionnels de santé »
Pour accéder à un dossier médical, il faut adresser une demande par lettre recommandée au professionnel de santé ou au responsable de l’établissement.
L’accès aux données se fait soit par consultation sur place avec éventuellement remise de copies, soit par l’envoi des documents.
Les frais de délivrance de ces copies sont à la charge du demandeur. Ils ne sauraient excéder le coût de la reproduction et le cas échéant, de l’envoi des documents.
L’établissement hospitalier dispose d’un délai maximum de huit jours à compter de la réception pour faire parvenir le dossier au patient. Dans les faits, ce délai, non sanctionné est rarement respecté !
Ce délai est porté à deux mois lorsque les informations sollicitées datent de plus de cinq ans.
Cette page a été écrite par des adultes porteurs d’OI et des parents d’enfants OI. Ils ont exprimé ce qui leur semblait important à partager avec des personnes qui découvrent l’ostéogenèse imparfaite. Il ne s’agit pas d’une information médicale ou scientifique.
Une page web ne peut suffire à exposer les nombreuses opportunités et possibilités d’accompagnement psychologique des personnes atteintes d’OI.
Dans la petite enfance, les enjeux des parents sont souvent de répondre au jour le jour à des questions très concrètes de suivi médical (quel hôpital près de chez nous peut assurer correctement les urgences orthopédiques), d’intégration scolaire et de prévention des risques liés à la grande fragilité osseuse.
Le paradoxe est qu’un enfant OI doit, pour « contrarier » la fragilité osseuse, être le plus actif possible. Or tout mouvement l’expose à des risques de chute et donc de fractures. Il serait dangereux de mettre l’enfant en risque ou en situation d’échec car une fracture reste un traumatisme douloureux. Mais forcer l’enfant à l’immobilité ou le rendre excessivement prudent revient à lui barrer l’accès à l’autonomie et l’épanouissement personnel.
Les parents sont donc constamment en situation de gérer ces risques et surtout d’apprendre à leur enfant à les gérer pour lui-même. Toute activité physique gagne donc à être « conscientisée » : échanger avec l’enfant sur ses sensations de fatigue, de douleur mais aussi de plaisir et de joie lorsque cette activité permet un partage avec d’autres enfants et/ou l’intégration dans un groupe. L’enfant gagne à être conscient de ce qu’il ne peut pas faire, et surtout de ce qu’il peut faire et des aménagements nécessaires pour le réaliser dans de bonnes conditions. Il est souvent indispensable d’expliquer ces risques également aux compagnons de jeu de l’enfant (la fratrie, les copains, les éducateurs) sans les effrayer mais pour qu’ils aient conscience que certains gestes ou postures doivent être évités.
Lorsque les capacités motrices sont vraiment limitées par un grand risque de fracture, le corps peut néanmoins être une source de plaisir dans des activités douces de bien-être (gymnastique douce, yoga, piscine) dès lors que ces activités sont bien encadrées par des professionnels conscients des risques et prêts à les assumer en partage avec les parents et avec l’enfant lui-même.
Le développement de l’enfant va aussi s’accompagner d’une prise de conscience progressive des conséquences de l’OI sur sa vie : limitation des capacités physiques, limitation de la croissance, regards des autres sur les malformations, difficultés à séduire dans une société qui donne beaucoup d’importance à l’apparence, confrontation au rejet et à l’exclusion… Notre monde n’est pas tendre avec les personnes qui ne rentrent pas dans le moule.
S’ouvrir alors à ses proches de ce qui l’inquiète peut aider à porter ensemble ce qui est difficile. Demander de l’aide et du relais est indispensable pour que toute la famille puisse vivre normalement : un enfant OI, dont la pathologie contraint toute la famille, peut se sentir étouffant pour son entourage et s’en culpabiliser. Il est utile d’organiser et faciliter les moments où il peut vivre des moments de partage avec d’autres en dehors de la présence de ses parents et/ou de sa fratrie. Il est bon qu’il puisse rapidement, à travers l’école et des activités extra-scolaires, constituer son propre réseau de copains et d’alliés…
Il est important aussi d’apprendre à l’enfant à se protéger des réactions inadaptées de l’entourage. C’est souvent la méconnaissance de la maladie qui rend l’entourage maladroit ou blessant. Dès lors que la maladie est expliquée, que des mots sont posés sur ce qui est mal compris, la relation peut s’établir dans de meilleures conditions. L’enfant va aussi gagner à poser son propre respect. Sa pathologie n’est ni sa faute, ni celle de ses parents. Personne n’a donc à porter cette différence comme une honte ni à s’en excuser. Rappeler les règles de respect élémentaire à ceux qui les enfreignent par des comportements moqueurs et humiliants est pédagogique pour tout le monde et la société ne peut que s’en porter mieux dans sa capacité à faire vivre ensemble des êtres différents. Chacun est unique et doit être respecté pour ce qu’il est.
Aider l’enfant à être fort face à l’adversité de sa maladie implique que ses parents soient eux-mêmes forts face aux difficultés imprévues qu’ils vont rencontrer au fur et à mesure de l’éducation de cet enfant « spécial ». Mettre au monde un enfant OI, être porteur OI soi-même est une destinée peu ordinaire vécue par peu de personnes dans le monde. Cette destinée est riche d’émotions diverses, voire contradictoires :
et aussi :
Ressentir tout cela est normal, humain, et légitime. Il importe de garder la confiance que ces états d’âme peuvent être accompagnés, relayés, qu’on peut apprendre à les dépasser quand ils nous font mal, et qu’il est bon de les savourer et de les partager lorsqu’ils nous rendent heureux.
Quand le chemin est difficile (et il le sera forcément à certain moment, ce qui n’est d’ailleurs pas propre à la situation de handicap), l’aide d’un professionnel peut s’avérer salutaire pour l’enfant, mais aussi pour les parents et la fratrie. L’accompagnement d’un psychologue ou d’un thérapeute permet de ne pas laisser s’enkyster des émotions douloureuses parfois difficiles à exprimer, de ne pas bloquer l’énergie vitale des uns et des autres par des relations d’interdépendance qui rendent l’épanouissement personnel difficile. De nombreux outils existent en psychologie pour aider à traverser plus sereinement les moments difficiles. Y avoir recours sans attendre permet souvent d’éviter bien des souffrances inutiles.
L’APF donne de nombreuses pistes et bibliographie utiles pour réfléchir à la question du vécu et de l’accompagnement des personnes en situation de handicap et leur entourage.
Michel Petrucciani disait « tant qu’à être différent, autant être exceptionnel ». On connait le grand pianiste de jazz qu’il a été ! Toutes les personnes OI n’ont pas vocation à atteindre cette célébrité mais elles témoignent souvent d’un courage et d’une énergie positive qui forcent l’admiration de leur entourage. Nombre d’entre elles développent des talents propres qu’elles mettent en œuvre dans de belles réalisations personnelles, professionnelles ou artistiques.
Les aspects psychologiques de l’OI ont fait l’objet d’un « Topical meeting » organisé par l’OIFE en 2012: plus d’info ici.
L’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI), est une association loi 1901, créée en 1985, qui regroupe les malades, les familles ainsi que tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique, connue aussi sous les noms de « Maladie de Lobstein », « Maladie de Porak et Durante » ou « Maladie des Os de Verre ».
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