Qu’est ce que l’OI ?

OI est l’abréviation de « ostéogénèse imparfaite », littéralement  « formation imparfaite des os ». L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare due à un défaut du collagène, élément principal de l’os. Elle se caractérise par une fragilité osseuse, c’est pourquoi elle est plus couramment connue sous le nom de « maladie des os de verre ».

C’est une affection génétique qui peut être transmise par l’hérédité ou résulter d’une mutation. En France, 50 à 60 enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite naissent chaque année (1 naissance sur 10 000). Elle se présente sous des formes de gravité très variable.

Les conséquences de l’OI peuvent être : des fractures fréquentes, parfois même en l’absence de tout traumatisme, des déformations osseuses, une petite taille, des douleurs chroniques, une fragilité dentaire, une hyperlaxité ligamentaire, une surdité plus ou moins sévère à l’âge adulte, des hématomes spontanés, une fatigabilité.

Chez certains, la maladie peut ne pas être apparente, tandis que d’autres personnes atteintes sont de petite taille et présentent des déformations du squelette.

Dans tous les cas, une prise en charge pluridisciplinaire précoce et continue aidera les personnes atteintes à mener une vie la plus autonome possible.

Les mécanismes à l’origine de l’OI

Par Dominique Duménil et Françoise Moreau-Gachelin, de l’association ScienS’As, et Marie-Christine de Vernejoul, ancienne Présidente du Conseil scientifique de l’AOI

L’os est constitué de 95% de collagène. Les molécules de collagène 1 (COL1A1 et A2) codées par les gènes du collagène (fig.1) sont synthétisées par une cellule de l’os : l’ostéoblaste. Au cours du développement, ces molécules subissent de nombreuses modifications biochimiques (fig.2) avant d’être associées en triple hélice (fig.3), puis transportées dans la matrice osseuse où elles forment des petites fibres appelées fibrilles (fig.4). Ces étapes sont régulées par différentes protéines.

Si des modifications génétiques affectent soit la molécule de collagène, soit une des molécules impliquées dans les différentes étapes de la transformation de ce collagène, les fibrilles ne sont pas normales ce qui entraîne une fragilité de l’os et des fractures.

Chez environ 90% des patients, la mutation génétique porte sur le gène qui code le collagène 1. La gravité de la maladie dépend de l’endroit de la mutation sur le gène. Le siège de la mutation est différent dans chaque famille.

Récemment, des modifications génétiques d’autres gènes que le collagène 1 ont été caractérisées chez des patients. Des mutations dans les gènes codant les protéines qui régulent la formation des fibres de collagène et la formation osseuse (CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, SERPINF1, SP7…) ont été décrites. Les cliniciens/chercheurs ont tenté de corréler les symptômes à ces modifications génétiques et montrent que les désordres observés chez les patients dépendent, en partie, de la nature de la modification génétique.

Classification de l’OI

Les différentes formes d’OI ont été classées en différents types cliniques en fonction de leur sévérité. Au sein de chacun des types, l’OI peut néanmoins être causée par différentes mutations génétiques. Jusqu’à récemment, un nouveau type était ajouté à la classification chaque fois qu’un nouveau gène responsable de l’OI était découvert (OI de type VI, etc.). Mais depuis 2015/2016, l’OI est communément classée en 5 types basés sur la forme clinique et la sévérité, et pour chacun des types sont précisés les mutations spécifiques et le mode de transmission.

Même si la mutation génétique n’est pas identifiée, l’OI peut être diagnostiquée sur la base de la clinique. Il y a encore des mutations responsables de l’OI qui n’ont pas été trouvées ou décrites.

Nom de la forme d’OI Type clinique Mutations génétiques associées Mode de transmission
Non déformante avec sclérotiques bleues I COL1A1, COL1A2 Dominant
OI commune, variable avec sclérotiques normales IV COL1A1, COL1A2
WNT1
CRTAP, PPIB
PLS3
Dominant
Dominant
Récessif
Lié à l’X
OI avec calcification des membranes V IFITM5 Dominant
OI déformante III COL1A1, COL1A2
BMP1, CRTAP, FKBP10
LEPRE1, PLOD2, PPIB
SERPINF1, SERPINH1
TMEM38, WNT1
CREB3L1
Dominant
Récessif
Récessif
Récessif
Récessif
Récessif
OI létale en périnatal II COL1A1, COL1A2
CRTAP, LEPRE1, PPIB
Dominant
Récessif

Plus d’informations médicales sur l’OI sur Orphanet

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Réseau médical et prise en charge

Pour bénéficier d’une prise en charge spécialisée, nous vous recommandons de vous adresser au Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC). Ce centre a été labellisé en 2004 dans le cadre du premier Plan Maladies Rares.

Le Centre de Référence doit favoriser l’accès au diagnostic et au conseil génétique. Il propose une prise en charge et un suivi adapté en relation avec les intervenants de proximité. Enfin, il doit améliorer la transition du suivi entre l’âge pédiatrique et l’âge adulte et participer aux travaux de recherche clinique, épidémiologique et thérapeutique.

Le CR MOC s’articule autour de quatre sites hospitaliers, deux sites pédiatriques et deux sites adultes.

Sites pédiatriques

Hôpital Necker
Enfants Malades
Pr Valérie CORMIER-DAIRE

Hôpital Armand
Trousseau
Dr Hina SIMONNET

Sites adultes

Hôpital Lariboisière
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La Monographie de 212 pages publiée en 2004 par l’équipe de l’hôpital Shriners de Montréal (Canada).
Ce document est destiné aux familles confrontées à l’Ostéogenèse Imparfaite et peut être lu avec intérêt par les professionnels s’interrogeant sur les aspects situés aux frontières du champ de leur spécialité.
Elle est disponible auprès de notre secrétariat au prix de 25 euros, par le biais du bon de commande.