L’AOI et la recherche médicale
L’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI), en partenariat avec la Fondation de France soutient des projets de recherche visant à améliorer le diagnostic, le suivi et la qualité de vie des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite.
Des appels à projets permettent de sélectionner les dossiers, qui sont préalablement étudiés par le Conseil scientifique de l’AOI.
Les projets de recherche soutenus par l’AOI
En lien avec notre Conseil Scientifique, l’AOI a retenu pour les soutenir 4 projets de recherche qui ont démarré en 2015, pour les 5 années à venir.
OCTAT (OI Clinical Transcriptome And Therapeutics)
Ce projet vise à étudier une cohorte de 220 patients pour connaître :
- réaliser un génotypage par séquençage à haut débit ciblé des gènes connus
- étudier les corrélations phénotype-génotype, notamment pour les formes récessives mal délimitées
- exome chez les cas sans mutation retrouvée, pour identifier de nouveaux gènes d’OI
BSOI2NI (Etude des fibres du collagène de la sclère bleue des OI)
SIMIVOIS (Simulation for in vivo assessment of OI bone strength)
Ce projet vise à étudier la porosité et les propriétés mécaniques de l’os chez l’enfant.
MOTIFS (Multiscale OsTeogenesis ImperFecta Study)
Ce projet est de caractériser le tissu osseux OI à l’échelle macroscopique, microscopique et cellulaire pour mieux appréhender les effets du traitement par bisphosphonate et les caractéristiques spécifiques des tissus osseux OI.